EDITORIALE L'ARCO DI GIANO n° 71 - 2012

           
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Malattie rare: conoscere per assistere

N° 71 - primavera 2012
 

Cosa sono le malattie rare?

Le malattie rare (MR) sono un ampio gruppo di patologie, definite dalla bassa prevalenza nella popolazione, la cui definizione, attualmente, non è uniforme in tutto il mondo. La maggior parte dei Paesi dell’Unione Europea definiscono rara una patologia che colpisce non più di 5 persone su 10.000 nella popolazione comunitaria.
Si tratta di patologie prevalentemente di origine genetica, spesso gravi, croniche, invalidanti e difficilmente diagnosticabili: considerarle nella loro totalità e non come singole patologie, consente di evidenziare problematiche assistenziali comuni e progettare interventi di sanità pubblica che coinvolgano gruppi di popolazione accomunati da bisogni simili, pur salvaguardandone le specificità.
Il numero stimato di MR è di circa 6-8000, di cui l’80% su base genetica, mentre il restante 20% riconosce una base multifattoriale, cui concorrono numerosi fattori ambientali. Anche se ogni singola malattia rara tocca un numero spesso esiguo di persone, a causa del loro numero elevato le MR costituiscono un problema centrale delle politiche di sanità pubblica. Si stima che in Europa vi siano 25-30 milioni di persone con MR ed in Italia circa 1-2 milioni. È dunque evidente che adottare strategie condivise e collaborazioni internazionali risulti di fondamentale importanza per far fronte ad un settore di sanità pubblica di così ampie e articolate dimensioni.
Inoltre, sono egualmente da considerare malattie rare, con tutte le conseguenze che questo comporta, come il fenomeno dei ‘farmaci orfani’, delle malattie infettive che hanno per secoli avuto un ruolo dominante nelle popolazioni umani ma che sono ora sufficientemente controllate da divenire rare e potenzialmente eradicabili, come la poliomielite e la lebbra.
Oltre ad essere numerose, le MR sono molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi, sintomatologia, e possono interessare uno o più organi ed apparati dell’organismo. Di conseguenza, dal punto di vista scientifico, epidemiologico e clinico le MR costituiscono una delle maggiori sfide alle scienze biomediche e alle politiche nazionale e internazionali di sanità.
Le malattie rare sollevano anche una serie notevole di questioni di tipo storico, filosofico ed etico, che hanno fatto oggetto di un apposito gruppo di lavoro costituito in occasione della Conferenza Internazionale sulle Malattie Rare di Buenos Aires (2010), gruppo che ha elaborato un elenco delle maggiori questioni aperte in questo ambito, che abbiamo ritenuto opportuno riprendere in questo fascicolo.
Le malattie rare sono una materia complessa e la complessità, di per sé, include necessariamente criticità e punti di forza. Affrontare queste patologie è una sfida politica, etica e culturale, ma anche molto concreta: la collaborazione e la costruzione di reti a livello territoriale, nazionale e internazionale è fondamentale in questo campo.
Il primo passo per creare reti è conoscere queste patologie: la formazione universitaria raramente affronta le malattie rare e le conseguenti difficoltà che comportano, ed altrettanto rare sono le normative e l’organizzazione sanitaria dedicate. In generale, per i professionisti dell’ambito sociale e sanitario non è semplice sapere quali siano i reali bisogni delle persone con malattia rara.
Altrettanto importante risulta essere la partecipazione in prima persona dei malati e delle loro famiglie, come delle diverse associazioni che si sono create in Italia e a livello internazionale, associazioni che stanno svolgendo un ruolo centrale nella produzione di conoscenza, nella presa in carico delle situazioni spesso difficili create dalle malattie e nella sensibilizzazione dell’opinione pubblica.
Particolarmente significativa è la conoscenza delle esperienze di vita dei pazienti e dei loro congiunti, e la possibilità di dare espressione artistica e letteraria alla sofferenza, ma anche alla speranza e alla voglia di vivere sino in fondo, il che permette, narrando la malattia, di superare l’incomunicabilità che troppo spesso circonda i malati di MR.
Questo numero speciale dell’Arco di Giano vuole rendere più visibile e più compresa la complessa realtà delle MR, e dei loro molteplici aspetti, scientifici, medici, sociali ed etici.
di Bernardino Fantini e Domenica Taruscio

 

 

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