Malattie rare: conoscere per assistere

N° 71 - primavera 2012

HANNO COLLABORATO A QUESTO NUMERO

SÉGOLÈNE AYMÉ
Genetista medico ed epidemiologo, è attualmente direttore di ricerca emerito dell'Institut National de la Santé et de la Recherche Médical (INSERM) di Parigi. Nel 1997 ha creato Orphanet, che ha diretto sino al marzo 2012, al fine di creare un database delle malattie rare e dei farmaci orfani e fornire informazioni valide ed essenziali ai malati, alle loro famiglie e agli operatori sanitari.

LUIS ALEJANDRO BARRERA
Medico pediatra e genetista, è direttore dell'Istituto per gli Errori Innati del Metabolismo, presso la Facultà di Scienze della Pontificia Università Javeriana di Bogotà, Colombia. Da diversi anni svolge un'intensa attività di ricerca e di sensibilizzazione sulle malattie rare, in America Latina e a livello delle organizzazioni internazionali.

ANGELO BIANCHETTI
Medico Chirurgo, specializzato in: Geriatria e gerontologia; Neurologia. Direttore di Dipartimento Funzionale Medico Riabilitativo dell'Istituto Clinico S. Anna di Brescia. Dirigente II Livello dell'UF Medicina dell'Istituto Clinico S. Anna di Brescia. Segretario della fondazione italiana per la ricerca sull'invecchiamento (FIRI). Professore della scuola di Specializzazione in Geriatria dell'Università degli studi di Brescia. Segretario Scientifico dell'Associazione Italiana di Psicogeriatria (AIP).

STEFANO BOFFELLI
Medico Chirurgo, specializzato in Geriatria e Gerontologia. Dal 1990 membro del Gruppo di Ricerca Geriatrica di Brescia. Dal 1992 Pubblicista per il Giornale di Brescia. Responsabile della Struttura Semplice di riabilitazione geriatrica e unità di cure sub acute presso la Fondazione Poliambulanza Istituto ospedaliero di Brescia. Dal 2003 membro del Comitato Editoriale della rivista scientifica I Luoghi della Cura, Rivista Ufficiale della Società Italiana di Geriatria e Gerontologia. Dal 2005 Professore a contratto presso il Centro di Formazione Professionale OSS di Brescia.

STEFANO CANALI
Laurea in Filosofia all'Università degli Studi di Roma "La Sapienza". Dottorato di Ricerca in Logica ed Epistemologia all'Università degli Studi di Roma "La Sapienza", con una tesi dal titolo "Talassemie. Ricerche Storiche ed epistemologiche". Dal 2008 è ricercatore di Storia della Scienza e delle Tecniche presso il Laboratorio interdisciplinare di Scienze naturali e umanistiche della Scuola Internazionale di Studi superiori avanzati - SISSA - Trieste. Dal 2000 scrive per e fa parte del comitato editoriale di Fuoriluogo. Droghe e diritti, mensile di Forum droghe, allegato al quotidiano Il Manifesto. Da luglio 2003 Presidente del Consiglio di Amministrazione dell'Università Civica di Nettuno "Andrea Sacchi", Istituzione Comunale per l'Educazione permanente e la promozione della cultura. Membro di Res Viva, Centro Interuniversitario di Studi Filosofici e Storici sulle Scienze della Vita. dal 2008 fa parte del direttivo della Società Italiana Tossicodipendenze.

VERA DAMIANI
Svolge attività di ricerca presso l'Istituto Italiano di Antropologia. Si occupa prevalentemente di deriva genetica negli isolati linguistici.

ANNAMARIA FANTAUZZI
È docente di Antropologia Medica e Culturale all'Università di Torino e ricercatrice in Etnopsichiatria all'EHESS-Parigi. E' responsabile dell'Osservatorio Nazionale per la cultura del dono del sangue di AVIS Nazionale. Recentemente ha lavorato e pubblicato articoli e saggi su riviste nazionali e internazionali sul rapporto donazione del sangue e comunità immigrate, occupandosi in particolar modo di quella marocchina. E' inoltre docente di Antropologia medica e membro del comitato scientifico della Libera Università Europea A.E.ME.TRA (Torino) e di Antropologia culturale e delle migrazioni presso alcune scuole superiori. Membro del comitato scientifico dell'International Journal of Media Discourse in the Muslim World (Marocco - USA, Oregon) e del gruppo di ricerca in Anthropologie Comparative des Sociétés Musulmanes del LAS - EHESS, collabora con il CERSS (Centre d'Etudes et de Recherches en Sciences Sociales) di Rabat ed è responsabile della cooperazione internazionale Marocco-Italia nel progetto PNUD per lo sviluppo sociale e le dinamiche migratorie. Membro della SIAM (Società Italiana di Antropologia Medica) e dell'AMADES (Anthropologie Médicale Appliquée au Développement et à la Santé), è visiting professor di Antropologia delle migrazioni e Antropologia culturale all'Università di Rabat-Agdal, Casablanca e Beni Mellal.

BERNARDINO FANTINI
È professore ordinario di storia della medicina e direttore dell'Institut d'histoire de la médecine et de la santé dell'Università di Ginevra. Le sue ricerche hanno riguardato soprattutto la storia delle basi scientifiche della medicina, in particolare la genetica, la microbiologia e la biologia molecolare, la storia delle malattie e le relazioni fra musica e scienza. Da alcuni anni studia lo sviluppo storico delle teorie sulle emozioni, in relazione in particolare con la teoria darwiniana dell'evoluzione. E' membro del comitato scientifico de L'Arco di Giano per storia e filosofia delle scienze biologiche.

SIMONE FRANZONI
Medico Chirurgo, specializzato in Geriatria e Gerontologia. Responsabile Unità Operativa di Medicina presso l'Istituto Clinico Città di Brescia.

SABINA GAINOTTI
Laureata in sociologia presso l'Universtà di Roma "La Sapienza". Ha conseguito il Dottorato di ricerca in Bioetica presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma con una tesi sull'etica dell'organizzazione e la comunicazione dell'errore nel lavoro di assistenza. Dal 2000 al 2010 ha insegnato Metodologia della ricerca sociale e Sociologia della comunicazione presso diversi corsi di laurea triennale e specialistica per infermieri e presso la Scuola di specializzazione in Igiene e Medicina Preventiva dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Da diversi anni lavora presso l'Istituto Superiore di Sanità in progetti di ricerca in Bioetica e Sanità pubblica, e in diversi corsi di formazione. Attualmente lavora presso il Centro Nazionale Malattie Rare per il progetto EPIRARE.

MARIAPIA GARAVAGLIA
Laureata in Lettere e in Scienze politiche all'Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano. Nel 1979 è stata eletta alla Camera dei deputati, dove è stata rieletta fino al 1994. Dal 1988 al 1992 è stata Sottosegretario di Stato al Ministero della Sanità e dal 1993 al 1994 Ministro della Sanità. Dal 1995 ha ricoperto la carica di Commissario straordinario della Croce Rossa Italiana, divenendone poi, fino all'ottobre 2002, Presidente Generale. Nel 1997 è stata eletta Vice Presidente della Federazione Internazionale delle Società di Croce Rossa e Mezzaluna Rossa e nel dicembre 2000 Presidente dell'Ufficio di Coordinamento tra le Società di Croce Rossa Comunitarie e le Istituzioni dell'Unione Europea. Medaglia d'oro al merito per la Sanità pubblica. Partecipa a diversi enti e fondazioni non profit. Svolge attività formativa e pubblicistica su quotidiani e periodici ed ha pubblicato numerosi saggi su temi sanitari e bioetica. È stata membro del Comitato d'applicazione del codice di autoregolamentazione TV e minori. Dal 24 giugno 2003 al 21 marzo 2008 Vice Sindaco di Roma. Dal maggio 2008 eletta al Senato della Repubblica per il Collegio del Veneto per il Partito Democratico. È Direttore de L'Arco di Giano.

AMALIA EGLE GENTILE
Psicologa, psicoterapeuta sistemico-relazionale, esperta in psicodiagnosi, formatrice. Dal 2008 incaricata di ricerca presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità: coordina l'équipe multidisciplinare del Telefono Verde Malattie Rare, help-line che ha l'obiettivo di informare e orientare gli utenti, valorizzando le risorse presenti sul territorio nazionale e internazionale, ed illustrare possibili percorsi nella Rete nazionale malattie rare; è referente del Laboratorio di medicina narrativa, nell'ambito del quale svolge attività di ricerca e di formazione; progetta e sperimenta modelli di intervento formativo nel campo delle malattie rare, in ambito nazionale ed internazionale.

YLLKA KODRA
Laureata in Medicina e Chirurgia e specializzata in Igiene e Medicina preventiva presso l'Università degli studi "La Sapienza" di Roma. Ha conseguito il Dottorato di ricerca in Scienze di Sanità Pubblica e Microbiologia presso lo stesso Istituto. Dal 2001 svolge attività di ricerca come epidemiologa presso l'Istituto Superiore di Sanità (ISS) a Roma, ed in particolare dal 2005 lavora presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS. Ha competenze nella gestione di progetti sia a livello nazionale che europeo, nello studio degli aspetti epidemiologici e di sanità pubblica delle malattie rare. Èautore di vari articoli scientifici.

ILARIA LUZI
Corso di Alta Formazione in Metodologia della Ricerca Sociale A.A. 2004 - 2005 presso l'Università degli Studi di Roma "La Sapienza" - Facoltà di Sociologia - Dipartimento di Ricerca sociale e metodologia sociologica "Gianni Statera" (RiSMeS); Laurea in Sociologia (v.o.) conseguita presso l'Università degli Studi di Roma "La Sapienza". Centro Nazionale Malattie Rare - Istituto Superiore di Sanità, collaborazione nell'ambito del progetto di ricerca "Malattie rare dalla sorveglianza all'informazione" (2008 - in corso) e del progetto di ricerca: "Implementation and evaluation of a training programme on orphan drugs targeting patients' associations and families of patients with rare diseases" (2008 - 2010); ha collaborato a due progetti di ricerca nell'ambito del VI Programma Nazionale di Ricerca sull'AIDS (2006-2008); ha collaborato all'attività del Telefono Verde Trapianti, presso l'Istituto Superiore di Sanità - Centro Nazionale Trapianti (2003-2008).

ALESSANDRO MAZZUCCO
Attualmente, Professore Ordinario di Cardiochirurgia presso l'Università di Verona e Rettore della stessa per il secondo mandato. Laureato in Medicina e Chirurgia all'Università di Padova, Assistente Universitario presso l'Istituto di Patologia Generale dell' Università di Padova nel 1968-1969 e, dal 1970, Assistente Universitario di Chirurgia Cardiovascolare e, dal 1983, Professore Associato di Cardiochirurgia Pediatrica presso l' Università di Padova. Dal 1995, Professore Ordinario di Cardiochirurgia e direttore del programma di Trapianto Cardiopolmonare presso l'Università di Verona. E' specialista in Chirurgia Generale, in Chirurgia Cardiovascolare e in Chirurgia Toracica. Ha ottenuto l'European Board of Cardiothoracic Surgery nel 1998. E' past president della Società Italiana di Chirurgia Cardiaca e della "Aldo R. Castaneda" Society for Pediatric Cardiovascular Surgery, membro della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica, della European Association for Cardio-thoracic Surgery. E' stato Councilor e Chairman del Membership Committee della EACTS dal 1997 al 2000. E' autore di 394 articoli originali su riviste nazionali e internazionali, di 200 abstract pubblicati in congressi nazionali e internazionali, di 150 presentazioni a congressi nazionali e internazionali, oltre ad aver scritto 5 capitoli di libri e 2 monografie.

RENZO ROZZINI
Medico Chirurgo, specializzato in: Geriatria e Gerontologia; Psichiatria. Dal 1997 Responsabile dell' U.O. di Geriatria presso la Fondazione Poliambulanza di Brescia. Dal 1989 Presidente del Gruppo di Ricerca Geriatrica di Brescia. Dal 1989 docente a corsi presso le scuole di specializzazione in geriatria dell'Università di Milano, Torino, Modena e Firenze. Dal 1994 Professore a contratto di Igiene e Salute Pubblica presso la Facoltà di Scienze della Formazione, Corso di laurea in Scienze dell'Educazione dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Brescia. Dal 1995 membro del consiglio direttivo della Società Italiana di Gerontologia e Geriatria. Dal 1998 Direttore del "Centro Studi sull'Organizzazione Sanitaria-CeSOS" dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Brescia. Dal 2001 docente di Geriatria c/o la Scuola per Infermieri professionali dell'Università del Sacro Cuore di Roma (sede di Brescia, c/o Poliambulanza). Dal 2004 Direttore del dipartimento di Medicina e Geriatria presso la Fondazione Poliambulanza di Brescia.

FABRIZIO RUFO
Docente di Bioetica presso la "Sapienza" Università di Roma - Dipartimento di Biologia e biotecnologie "Charles Darwin" - e di Etica sociale e ricerca scientifica nel Master in Etica pratica e bioetica della stessa Università.

ANNA MIRELLA TARANTO
Giornalista professionista. Laurea in filosofia, conseguita presso l'Università La Sapienza di Roma. Master biennale in comunicazione della Scienza presso la SISSA (Scuola Internazionale di Studi Superiori Avanzati) di Trieste. Diploma biennale presso la Scuola di Giornalismo "Dante Alimenti" di Roma. Dal 2003 a tutt'oggi Capo Ufficio stampa dell'Istituto Superiore di sanità.

DOMENICA TARUSCIO
Laureata in Medicina e Chirurgia cum Laude e specializzata in Anotomia e Istopatologia cum Laude. Ha effettuato gli studi di post-dottorato in genetica umana all'Università di Yale (USA), ha conseguito il Master in Bioetica all'Università "Sapienza". Attualmente è il Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare (Istituto Superiore di Sanità). E' stata o è Membro dei seguenti comitati: Committee for Orphan Medicinal Products all'EMA (2000-2009); European Rare Diseases Task Force; European Union Committee of Experts on Rare Diseases; Health Research Advisory Group; International Rare Diseases Research Consortium; Board di European Molecular Genetics Quality Network; Past-President dell'International Conferences for Rare Diseases and Orphan Drugs (2010-2012). Coordina progetti europei, fra cui EUROPLAN (European Project for Rare Diseases National Plans Development), EPIRARE (European Platform for Rare Disease Registries) e RARE-BestPractices.

MARCO TRABUCCHI
È professore ordinario nell'Università di Roma "Tor Vergata". Specialista in psichiatria. È Presidente dell'Associazione Italiana di Psicogeriatria ed è past president della Società Italiana di Gerontologia e Geriatria. È membro del comitato scientifico de "L'Arco di Giano" per le neuroscienze.

MASSIMO VALSECCHI
Laurea in medicina e chirurgia nel 1973. Specializzazioni in Medicina del Lavoronel 1976 e in Igiene pubblica nel 1978. Dal 1976 al 1982 presso l'ufficio di Igiene e Sanità Pubblica del Comune di Mantova e, dal 1981, nella U.S.S.L. n. 47 della Regione Lombardia dove ha diretto il Servizio di Igiene Pubblica, Ambientale e Tutela della Salute nei Luoghi di Lavoro. Dal 1995 al 2000: Direttore Sanitario dell'ULSS n. 20 di Verona. Direttore della rivista "Dialogo sui Farmaci", associata all'International Society of Drug Bulletins. Componente della Commissione Unica del Farmaco per il biennio 2001-2002. Dal 2001, responsabile del Servizio di Igiene Pubblica e direttore del Dipartimento di Prevenzione dell'ULSS n. 20 di Verona. Professore a contratto presso la scuola di specialità in Igiene pubblica dell'Università di Verona. È membro del Comitato Scientifico de L'Arco di Giano per la politica economica-sanitaria.

FABIO ZAMPIERI
Laureato in filosofia della scienza a Padova, ha ottenuto un dottorato in storia della medicina presso l'Institut d'Histoire de la Médecine et de la Santè di Ginevra e ha successivamente lavorato come Research Associate presso il Wellcome Trust Centre for the History of Medicine di Londra. Ora conduce le sue ricerche di storia e filosofia della medicina presso la Sezione di Medicina Umanistica dell'Università di Padova, Facoltà di Medicina, Dipartimento di Scienze Medico-Diagnostiche e Terapie Speciali. Si è occupato principalmente della storia delle applicazioni della biologia evoluzionistica alla medicina.

ERMELLINA ZANETTI
Infermiera. Laurea Magistrale in scienze infermieristiche. Direttore della Sezione Progetti del Gruppo di Ricerca Geriatrica di Brescia. Formatore e Consulente per gestione e progettazione servizi socio sanitari. Direttore della Rivista "I Luoghi della Cura" organo Ufficiale SIGG edita da CIC edizioni Internazionali, Roma. Docente a contratto del corso di perfezionamento in Wound Care Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università degli Studi di Milano - Bicocca. Docente a contratto Master Management per le Funzioni di Coordinamento Sede di Brescia - Fondazione Poliambulanza Istituto Ospedaliero Anno Accademico 2010 - 2011. Componente Comitato scientifico e docente Master di I Livello Infermiere specialista dell'area geriatrica, Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università degli Studi di Milano - Bicocca, Anno Accademico 2010 - 2011. Coordinatore sezione nursing della Società Italiana di Geriatria e Gerontologia. Presidente Associazione Italiana Operatori delle Cure Continuative. VicePresidente Collegio IPASVI della Provincia di Brescia.

ORAZIO ZANETTI
Medico Chirurgo, specializzato in Geriatria e Gerontologia; Dirigente medico di II livello dell'U.O. Alzheimer dell'Istituto di Ricovero e Cura a carattere Scientifico Centro S. Giovanni di Dio Fatebenefratelli di Brescia; Professore a contratto di Geriatria presso la Scuola di Specializzazione in Geriatria e Gerontologia dell' Università degli Studi di Genova. Professore a contratto di Geriatria presso la Scuola di Specializzazione in Geriatria e Gerontologia dell' Università degli Studi di Brescia.