Public Health Genomics, in italiano Genomica e Sanità Pubblica, rappresenta una nuova disciplina il cui obiettivo è quello di trasferire in maniera responsabile ed efficace nel settore della sanità pubblica, tutte le conoscenze e le tecnologie basate sul genoma affinché si realizzino nuove politiche sanitarie ed interventi di provata efficacia per la prevenzione, diagnosi e cura delle patologie cronico-degenerative. A partire dagli anni 2000 quando il progetto ‘Genoma Umano’ è stato completato, si è assistito ad una crescente ed incontrollata disponibilità di test genetici predittivi per patologie non più monogeniche, ma complesse, ovvero la cui insorgenza è legata alla interazione tra fattori genetici ed ambientali. Se questo da un lato ha aperto la strada alla cosiddetta ‘medicina personalizzata’, dall’altro sta destando notevoli preoccupazioni sia da parte dei genetisti che degli esperti di Sanità Pubblica, in quanto numerosi aspetti dovrebbero essere presi in considerazione prima che la medicina personalizzata possa diventare realtà. Tra questi la valutazione della reale efficacia in termini di riduzione del carico di malattia e di mortalità specifica per patologia, a seguito dell’introduzione di ogni singolo test genetico predittivo eseguito sul cittadino ‘sano’ e/o su quello a maggior rischio per una data patologia; la valutazione dei costi che il Sistema Sanitario Nazionale dovrebbe sostenere per l’erogazione di tali test, a fronte di risorse scarse che verrebbero a sottrarsi ad interventi la cui efficacia è invece provata; la strutturazione di percorsi diagnostici-assistenziali ad hoc prima inesistenti per coloro che risultino positivi per una data variante genetica che li porrebbe a maggior rischio per una certa patologia; la apparente scarsa conoscenza della disciplina della Genomica tra gli operatori sanitari che richiederebbe la creazione di percorsi formativi ad oggi frammentari; la valutazione degli aspetti etici, legali e sociali legati ad indagini genetiche ad ampio spettro in condizioni di potenziale assenza di consulenza genetica, ed infine la regolamentazione alla vendita e all’utilizzo di tali test che vedono muovere sempre più numerosi interessi commerciali.

È tenendo in considerazione tutti questi aspetti che il presente numero tematico de L’Arco di Giano vede rappresentati diversi contributi di autori che operano nei settori della Sanità Pubblica, della Genetica e della Bioetica. Nell’articolo di Ricciardi W. et al., gli autori sostengono che ai fini di una corretta introduzione ed applicazione delle nuove conoscenze nel settore della genomica, è importante che vengano fornite ai cittadini e ai professionisti informazioni chiare e derivanti dalla migliore evidenza scientifica disponibile circa le reali applicazioni di test genetici predittivi e le implicazioni di tali informazioni sulla salute del singolo individuo. Inoltre gli autori sottolineano che una serie di misure dovrebbero essere adottate dagli Stati Membri, con il sostegno della Commissione Europea, per coordinare gli sforzi per un utilizzo armonico ed uniforme di queste nuove conoscenze. Le raccomandazioni formulate dagli autori, destinatari gli Stati Membri e la Commissione Europea, consistono nell’indicare le modalità con cui dovranno essere stabiliti i processi e le strutture per la valutazione basata sull’evidenza di tali tecnologie; nel sostenere lo sviluppo di standard per la validità clinica e l’utilità dei test genomici e biomarcatori molecolari; nel riconoscere la Genetica clinica come una specialità medica in tutti gli Stati Membri, e nel garantire che vengano diffuse il più possibile le conoscenze derivate dalla scienza a beneficio di operatori sanitari e decisori politici.

Nell’articolo di Izzotti A. e Boccia S. vengono affrontati diversi discorsi inerenti la genomica e sanità pubblica, con particolare riferimento all’applicazione dello studio dei determinanti molecolari di salute all’epidemiologia e prevenzione delle malattie cronico-degenerative. Nello specifico, viene esaltato il potenziale utilizzo di biomarcatori molecolari come marcatori precoci di danno cellulare e il loro utilizzo in medicina predittiva. Vengono anche illustrate le attività a livello europeo del network di Public Health Genomics con riferimento al contesto internazionale e alle sfide che tale disciplina si propone di affrontare.

Genuardi M. e Varesco L. discutono delle problematiche relative alla esecuzione di test genetici predittivi per tumori ereditari, con particolare attenzione al carcinoma mammario e colo rettale. Gli autori riportano come la genetica clinica oncologica sia una disciplina nuova, nata con questi stessi test, per i quali è considerata essenziale la consulenza genetica, e sta cercando di sviluppare modelli di risposta a questo nuovo bisogno sanitario. Negli ultimi 2-3 anni sono stati compiuti progressi importanti in questo ambito, individuando circa 30 nuovi geni di suscettibilità al carcinoma mammario e colo rettale di tipo non ereditario (sporadico). Allo stato attuale queste conoscenze non hanno implicazioni pratiche, ma è verosimile che in un futuro non lontano sia possibile stabilire profili di suscettibilità per ogni individuo nella popolazione generale, ed è necessario che la genetica clinica oncologica inizi ad esplorare le modalità più idonee per affrontare i nuovi scenari.

Nel lavoro di Migliore L. e Coppedè F. vengono presi in esame i geni causativi delle forme familiari ed i geni di suscettibilità coinvolti nell’insorgenza delle forme sporadiche, nonché i principali fattori ambientali finora proposti quali possibili fattori di rischio per la neurodegenerazione.

L’articolo di Baroncini A. et al. illustra l’esperienza maturata dalle Regioni Emilia- Romagna e Toscana nell’organizzazione dei Servizi di Genetica medica al fine di fornire indicazioni per altre realtà regionali. Negli ultimi anni, il rapido sviluppo delle attività di Genetica Medica, l’insufficiente o mancata pianificazione, lo scarso coordinamento, e il permanere di squilibri territoriali, ha stimolato l’assunzione di una serie di decisioni ed interventi diretti a regolamentarne le attività. Tra queste le “Linee guida per le attività di genetica medica” e l’istituzione di una Commissione ministeriale per garantirne l’attuazione, fissando i criteri per l’accreditamento istituzionale e la certificazione, nonché la definizione delle attività, dei modelli organizzativi ottimali e della valenza economica. L’aspetto programmatorio delle attività di genetica fa emergere un punto critico, al fine di evitare l’offerta di prestazioni non appropriate per qualità, caratteristiche tecniche e percorsi organizzativi non appropriati. A tal proposito le Regioni Emilia-Romagna e Toscana hanno istituito un coordinamento delle attività a livello regionale che permette ai singoli servizi di condividere le strategie per la qualità e l’accessibilità dei servizi e di dare una risposta coordinata alle esigenze degli utenti.

La valutazione della “Qualità” ha costituito una tappa fondamentale nel passaggio delle nuove tecnologie dalla fase di ricerca alla applicazione in diagnostica clinica presso i Servizi di Genetica. Le applicazioni della Genomica alla Sanità Pubblica hanno da subito sottolineato la necessità di una stretta interazione tra figure professionali diverse e in numero ben maggiore rispetto al passato, come illustrato nell’articolo di Coviello D. Il modello di lavoro e la strategia adottata dai Servizi di Genetica in Europa potrebbe essere un ottimo esempio per facilitare il percorso del passaggio della genomica dalla fase di ricerca alle applicazioni cliniche che coinvolgono la Sanità Pubblica.

Se l’obiettivo della cosidetta “medicina predittiva” è di grande rilevanza per la salute e per la vita dei soggetti predisposti a sviluppare una patologia cancerosa, di non facile gestione è la conoscenza che questi test genetici consentono di acquisire. Nell’articolo di Di Pietro ML, vengono illustrate le criticità degli screening genetici. In particolare vengono presi in esame vantaggi e criticità dell’inserimento - in ambito preventivo - di screening di suscettibilità genetica al cancro e indicate alcune modalità per minimizzare gli eventuali e paventati danni.